NIFTY test

Neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje kromosomskih napak

Predstavitev NIFTY™ testa

NIFTY™ test je neinvaziven predrojstveni test (pogosto imenovan NIPT), s katerim odkrivamo Downov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti, ki jih povzročajo dodatne ali manjkajoče genetske informacije v otrokovi DNK.

NIFTY™ test zahteva manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti. Rezultati so na voljo v 6-8 delovnih dneh.

NIFTY™ test je natančnejši od tradicionalnih presejalnih testov in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.

 

Katere nepravilnosti odkriva NIFTY™ test?

NIFTY™ odkriva v prvi vrsti tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Neodvisne validacijske študije, vključno z največjo študijo o rabi NIPT testa v klinični praksi, ki je bila narejena na vzorcu 147.000 nosečnic, so pokazale, da NIFTY™ te nepravilnosti zaznava z 99 % natančnostjo.

NIFTY™ ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in duplikacij ter anevploidije spolnih kromosomov. Če želite izvedeti, vam NIFTY™ lahko razkrije tudi spol otroka.

Da bi dobro razumeli nepravilnosti, ki jih s testom lahko odkrijete, je pomembno, da se pred vsakim genetskim testom posvetujete z zdravnikom.

 

 

TESTIRANE NEPRAVILNOSTI NIFTY™

Basic

NIFTY™ Standard NIFTY™

Plus

NIFTY™

Twins

TRISOMIJE
Downov sindrom

(trisomija 21)

Edwardsov sindrom

(trisomija 18)

Patauov sindrom       

(trisomija 13)

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV
Turnerjev sindrom

(monosomija X)

Klinefelterjev sindrom

(trisomija XXY)

Trojni X sindrom

(trisomija X)

XYY sindrom

(trisomija XYY)

INFORMACIJA O SPOLU
Deklica / deček Informacija o prisotnosti kromosoma Y
DODATNE TRISOMIJE
Trisomija kromosoma 9
Trisomija kromosoma 16
Trisomija kromosoma 22
60 DELECIJ IN DUPLIKACIJ*
CENA TESTIRANJA 350 € 390 € 590 € 390 €

 

 

*Delecije in duplikacije, ki jih test zazna:

Langer-Giedionejev sindrom (LGS)

Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože

Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23

Cri du Chat sindrom (delecija 5p)

Aniridija tipa II in sindrom WAGR

Melnick-Fraserjev sindrom

Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti

Prader-Willijev sindrom

Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS)

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Sindrom delecije 10q

Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize

Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31

Sindrom delecije 18p

Sindrom delecije 18q

Cornelia de Langejev sindrom (CDLS)

Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP)

Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)

Cowdenov sindrom (CD)

Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)

Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD)

Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)

Sindrom Smith-Magenis

Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)

Feingoldjev sindrom

Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1)

Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)

Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)

Jacobsenov sindrom

DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2)

SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)

Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1)

Van der Woudejev sindrom (VWS)

Sindrom mačjih oči (CES)

Sindrom monosomije 9p

Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom

Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom

Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)

Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH)

Leukodistrofija 11q14.2-q14.3

Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost

Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS)

Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)

Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)

Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)

Sindrom duplikacije 11q11-q13.3

Sindrom mikrodelecije 12q14

Sindrom delecije 14q11-q22

Sindrom prekomerne rasti 15q26

Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2

Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2

Sindrom delecije 17q21.31

Sindrom duplikacije 17q21.31

Sindrom mikrodelecije 1p36

Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome)

Sindrom delecije 5q21.1-q31.2

Wilmsov tumor 1 (WT1)

Sindrom delecije 8p23.1

Sindrom duplikacije 8p23.1

 

Znanost za NIFTY™ testom

Prosto celični fragmenti DNK (cfDNA) so kratki deli DNK, ki krožijo v krvi. V nosečnosti se v materinem krvnem obtoku nahajajo prosto celični fragmenti DNK matere in ploda.

 

Za izvedbo NIFTY™ testa je potreben vzorec materine krvi. Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi algoritmi nato analiziramo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznamo kromosomske nepravilnosti ploda. Če je prisotna abnormalnost, pri preštevanju določnega kromosoma zaznamo majhen presežek ali primanjkljaj.

 

Tehnologija NIFTY™ testa omogoča zelo natančne rezultate s stopnjo zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom), višjo od 99 %. Vendar je potrebno razumeti, da so neinvazivni predrojstveni testi, kot je NIFTY™, presejalni testi, kar pomeni, da niso 100 % natančni v primerjavi z invazivnimi diagnostičnimi postopki, kot je amniocenteza.

 

Se želite naročiti na pregled?

Pokličite 041 722 878 ali izpolnite obrazec za naročanje...