Predstavitev NIFTY™ testa
NIFTY™ test je neinvaziven predrojstveni test (pogosto imenovan NIPT), s katerim odkrivamo Downov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti, ki jih povzročajo dodatne ali manjkajoče genetske informacije v otrokovi DNK.
NIFTY™ test zahteva manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti. Rezultati so na voljo v 6-8 delovnih dneh.
NIFTY™ test je natančnejši od tradicionalnih presejalnih testov in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.
Katere nepravilnosti odkriva NIFTY™ test?
NIFTY™ odkriva v prvi vrsti tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Neodvisne validacijske študije, vključno z največjo študijo o rabi NIPT testa v klinični praksi, ki je bila narejena na vzorcu 147.000 nosečnic, so pokazale, da NIFTY™ te nepravilnosti zaznava z 99 % natančnostjo.
NIFTY™ ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in duplikacij ter anevploidije spolnih kromosomov. Če želite izvedeti, vam NIFTY™ lahko razkrije tudi spol otroka.
Da bi dobro razumeli nepravilnosti, ki jih s testom lahko odkrijete, je pomembno, da se pred vsakim genetskim testom posvetujete z zdravnikom.
| TESTIRANE NEPRAVILNOSTI | NIFTY™ Basic | NIFTY™ Standard | NIFTY™ Plus | NIFTY™ PRO | NIFTY™ Twins | NIFTY™ Twins PRO |
| TRISOMIJE | ||||||
| Downov sindrom
(trisomija 21) |
• | • | • | • | • | • |
| Edwardsov sindrom
(trisomija 18) |
• | • | • | • | • | • |
| Patauov sindrom
(trisomija 13) |
• | • | • | • | • | • |
| ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV | ||||||
| Turnerjev sindrom
(monosomija X) |
• | • | • | |||
| Klinefelterjev sindrom
(trisomija XXY) |
• | • | ||||
| Trojni X sindrom
(trisomija X) |
• | • | • | |||
| XYY sindrom
(trisomija XYY) |
• | • | • | |||
| INFORMACIJA O SPOLU | ||||||
| Deklica / deček | • | • | • | • | Informacija o prisotnosti kromosoma Y | Informacija o prisotnosti kromosoma Y |
| DODATNE TRISOMIJE | ||||||
| Trisomija kromosoma 9 | • | • | • | |||
| Trisomija kromosoma 16 | • | • | • | |||
| Trisomija kromosoma 22 | • | • | • | |||
| 60 DELECIJ IN DUPLIKACIJ* | • | |||||
| 120 DELECIJ IN DUPLIKACIJ** | • | • | ||||
| CENA TESTIRANJA | 350 € | 390 € | 590 € | 890 € | 390 € | 890 € |
*Delecije in duplikacije, ki jih test zazna:
| Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23 Cri du Chat sindrom (delecija 5p) Aniridija tipa II in sindrom WAGR Melnick-Fraserjev sindrom Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti Prader-Willijev sindrom Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS) Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) Sindrom delecije 10q Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31 Sindrom delecije 18p Sindrom delecije 18q Cornelia de Langejev sindrom (CDLS) Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP) Dandy-Walkerjev sindrom (DWS) Cowdenov sindrom (CD) Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1) Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD) Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B) Sindrom Smith-Magenis Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4) Feingoldjev sindrom Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1) Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC) Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6) Jacobsenov sindrom DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2) |
SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1) Van der Woudejev sindrom (VWS) Sindrom mačjih oči (CES) Sindrom monosomije 9p Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2) Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH) Leukodistrofija 11q14.2-q14.3 Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS) Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5) Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3) Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1) Sindrom duplikacije 11q11-q13.3 Sindrom mikrodelecije 12q14 Sindrom delecije 14q11-q22 Sindrom prekomerne rasti 15q26 Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2 Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2 Sindrom delecije 17q21.31 Sindrom duplikacije 17q21.31 Sindrom mikrodelecije 1p36 Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome) Sindrom delecije 5q21.1-q31.2 Wilmsov tumor 1 (WT1) Sindrom delecije 8p23.1 Sindrom duplikacije 8p23.1 |
** Delecije in duplikacije, ki jih zazna test NIFTY™ PRO: (naštetih je 92 najpogostejših sindromov, poleg njih pa so v analizo NIFTY™ PRO vključeni še vsi sindromi, ki so zajeti v NIFTY™ PLUS. Torej analiza NIFTY™ PRO zajema skupaj 120 sindromov):
| Alagillov sindrom 1
Duplikacija 10p Sindrom delecije 10p12-p11 Sindrom delecije 11q23 Duplikacija 12p Sindrom mikrodelecije 12p12.1 Duplikacija 14q Sindrom mikrodelecije 15q24 Sindrom prekomerne rasti 15q26 Sindrom duplikacije 16p12.2-p11.2 Sindrom duplikacije 16p13.3 Duplikacija 17p Duplikacija 20p Delecija 21q22 Duplikacija 2q Sindrom mikrodelecije 2q31.1 Sindrom delecije 2q37 Duplikacija 3q Duplikacija 4p Duplikacija 5p Sindrom duplikacije 5p13 Delecija 6p Sindrom delecije 6q15-q23 Sindrom delecije 6q25-qter Sindrom delecije 6q26-q27 Delecija 7q21-q32 Delecija 7q31-q32 Duplikacija 8p Duplikacija 8q Duplikacija 9p Sindrom delecije Xq22.3 Distalna delecija 13q Distalna delecija 15q Distalna duplikacija 3p Distalna delecija 4q Distalna duplikacija 4q Proksimalna delecija 14q Proksimalna duplikacija 16q Sindrom distalne delecije 18q Sindrom delecije 11p11.2 (Potocki-Shafferjev sindrom) Sindrom delecije 11p13 (Sindrom WAGR) Sindrom delecije 14q22 (Friasov sindrom) Sindrom delecije 4p16.3 (Sindrom Wolf-Hirschhorn) Angelmanov sindrom Prader-Willijev sindrom |
Sindrom delecije 10q22.3-q23.2 Sindrom delecije 10q26Sindrom mikrodelecije 12q14Sindrom delecije 13q14Sindrom delecije 14q11-q22 Sindrom delecije 15q14 Sindrom delecije 15q26-qter Sindrom delecije 16p12.2-p11.2 Sindrom delecije 16p13.3 Sindrom delecije 17p13.3 Sindrom duplikacije 17p13.3 Sindrom delecije 18p Sindrom delecije 1p32-p31 Sindrom delecije 1p36 Sindrom delecije 1q41-q42 Sindrom delecije 2p16.1-p15 Sindrom duplikacije 2q31.1 Sindrom delecije 2q33.1 (“Glass syndrome”) Sindrom delecije 3pter-p25 Sindrom delecije 3q13.31 Sindrom delecije 4q21 Sindrom delecije 5q12 Sindrom delecije 5q14.3 Sindrom delecije 6pter-p24 Sindrom delecije 6q11-q14 Sindrom delecije 6q24-q25 Delecija 7q Sindrom delecije 7q11.23 Sindrom delecije 8p23.1 Sindrom duplikacije 8p23.1 Sindrom delecije 8q22.1 Sindrom duplikacije 8q22.1 Sindrom delecije 9p Sindrom duplikacije Xp11.23-p11.22 Sindrom delecije Xp21 Sindrom delecije Xq21 Sindrom duplikacije Xq27.3-q28 Cri du Chat sindrom Dandy-Walkerjev sindrom (DWS) DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2) Jacobsenov sindrom Langer-Giedion sindrom (LGS) Sindrom Levy-Shanske Potocki-Lupski sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2) Sindrom Smith-Magenis Sindrom Yuan-Harel-Lupski (YUHAL) DiGeorgeov sindrom |
NIFTY™ PRO
Test NIFTY™ PRO predstavlja novost na tržišču in zazna kar 120 mikrodelecijskih in/ali mikroduplikacisjskih sindromov. Test NIFTY™ PRO zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov, ki so bili ugotovljeni od začetka uporabe testov NIFTY do danes. Poleg teh sindromov pa so v test NIFTY™ PRO vključeni še vsi preostali pomembni sindromi, ki jih zazna test NIFTY™ PLUS. Na ta način Vam test NIFTY PRO omogoča preveriti, ali ima Vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način. NIFTY™ PRO je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti. NIFTY™ PRO je najobsežnejši paket v družini testov NIFTY™ in Vam omogoča najvišjo stopnjo varnosti v Vaši nosečnosti.
Znanost za NIFTY™ testom
Prosto celični fragmenti DNK (cfDNA) so kratki deli DNK, ki krožijo v krvi. V nosečnosti se v materinem krvnem obtoku nahajajo prosto celični fragmenti DNK matere in ploda.
Za izvedbo NIFTY™ testa je potreben vzorec materine krvi. Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi algoritmi nato analiziramo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznamo kromosomske nepravilnosti ploda. Če je prisotna abnormalnost, pri preštevanju določnega kromosoma zaznamo majhen presežek ali primanjkljaj.
Tehnologija NIFTY™ testa omogoča zelo natančne rezultate s stopnjo zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom), višjo od 99 %. Vendar je potrebno razumeti, da so neinvazivni predrojstveni testi, kot je NIFTY™, presejalni testi, kar pomeni, da niso 100 % natančni v primerjavi z invazivnimi diagnostičnimi postopki, kot je amniocenteza.
Pogosto se pojavlja vprašanje: Ali je potrebno narediti pregled NUHALNE SVETLINE, če se naredi TEST NIFTY? Odgovor je DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline naredi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Za slednje potrebujemo DHT.