NUHALNA SVETLINA in/ali TEST NIFTY

V zgodnji nosečnosti želimo čim prej priti do natančnih informacij o kromosomski sestavi ploda in o njegovem razvoju. Prav tako pa želimo čim prej oceniti tveganje za različne zaplete v nosečnosti in, če je možno, ukrepati preventivno.

V zgodnji nosečnosti sta za to na voljo 2 pregleda.

• pregled NUHALNE SVETLINE z zgodnjim pregledom razvoja ploda, t. i. zgodnje morfologije ploda v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom za oceno tveganja za preeklampsijo in
• TEST NIFTY.

V naši ambulanti lahko opravite merjenje NUHALNE SVETLINE in TEST NIFTY.

Tako vsi svetovno priznani porodničarji kot tudi sam priporočamo, da se opravita OBA PREGLEDA.

OPTIMALNI POSTOPEK V ZGODNJI NOSEČNOSTI:

• Odvzem krvi za DHT, ko ste noseči 10 tednov in 0 dni ali čim prej po tem datumu.
• Nuhalna svetlina okoli 12. tedna.
• Neposredno po pregledu nuhalne svetline odvzem krvi za NIFTY TEST.

Pregled NUHALNE SVETLINE omogoči natančen pregled zgodnjega razvoja ploda – ZGODNJA MORFOLOGIJA PLODA, v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom (DHT) pa se dodatno oceni še tveganje za preeklampsijo in tveganje za kromosomopatije (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom).

Takoj po pregledu NUHALNE SVETLINE pa je smiselno odvzeti kri za NIFTY TEST, s katerim se z visoko natančnostjo oceni kromosomska sestava ploda:

• NIFTY BASIC: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom, določi se spol.
• NIFTY STANDARD: dodatno se preverijo še možne napake pri spolnih kromosomih (Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom dvojnega Y kromosoma oziroma t. i. “super-moški”, sindrom trojnega X kromosoma oziroma t. i. “super-ženska”).
• NIFTY PLUS: poleg vsega že naštetega preveri še za trisomije kromosomov 9, 16 in 22, ter za morebitne druge manjše spremembe na genskem nivoju – mikrodelecije in duplikacije (ZAJEMA 60 sindromov). Te mikrodelecije in duplikacije lahko imajo za posledico različne sindrome, ki so zelo redki, vendar če prizadenejo ravno vašega otroka pomembno vplivajo na njegov razvoj in funkcioniranje po rojstvu. NIFTY PLUS omogoča tudi preverbo morebitne številčne neustreznosti vseh ostalih avtosomnih kromosomov (anevploidije).
• NIFTY PRO: je najobsežnejši paket storitve NIFTY. NIFTY PRO lahko zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov pri ljudeh. Poleg tega pa zajema tudi vse sindrome in spremembe na dednem materialu, ki jih zazna NIFTY PLUS. NIFTY PRO Vam omogoča, da preverite ali ima Vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način. NIFTY PRO je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti. NIFTY PRO je najobsežnejši paket v družini testov NIFTY in Vam omogoča najvišjo stopnjo varnosti v Vaši nosečnosti.

V svetu torej velja:
NUHALNA SVETLINA z DHT za oceno tveganja za preeklampsijo
in
NIFTY TEST
sta
KOMPLEMENTARNI (DOPOLNJUJOČI SE) in ne med seboj izključujoči preiskavi, ker vsaka izmed njiju lahko doda nekaj informacij, ki jih druga ne more.

Priporočljivo je, da se najprej opravi pregled NUHALNE SVETLINE in oceni tveganje za razvoj preeklampsije.
Za to potrebujemo:

1. DHT,
2. meritve krvnega tlaka in
3. meritve pretočnosti v materničnih arterijah – žilah, ki dovajajo kri k plodu.

Preeklampsija je za nosečnost edinstveno stanje – zaplet, ko se zaradi slabe prekrvavljenosti posteljice nosečnici začne dvigovati krvni tlak, pojavijo se proteini v urinu, pogosto je plod zahiran (podhranjen). Stanje lahko vodi v prezgodnji porod in vse s tem povezane težave novorojenčkov zaradi nezrelosti. Nastanek preeklampsije lahko omilimo ali preprečimo le s pravočasnim (čim prej!, vsekakor pa pred 16. tednom nosečnosti) zdravljenjem (redno jemanje Aspirina).

DHT ZELO PRIPOROČAMO!

DHT za približno 5–7 % izboljša zaznavnost kromosomskih napak pri plodu, ki bi jih sicer zgolj z ultrazvočno preiskavo spregledali. Zaznavna stopnja kromosomskih napak pri pregledu nuhalne svetline se zaradi DHT dvigne s 85 % na 92 %.
DHT omogoča tudi izračun tveganja za nastanek PREEKLAMPSIJE.
NIFTY TEST JE NAJBOLJE NAREDITI PO PREGLEDU NUHALNE SVETLINE!
Zakaj?
Če NIFTY TEST naredimo takrat (12./13. teden), je delež plodove DNA (fetalna frakcija) višji in je preiskava natančnejša.
Zaradi tega rezultati natančneje odražajo kromosomsko sestavo ploda.

Za ponazoritev prilagam dva izvida.
V prvem je kri za NIFTY TEST odvzeta pred pregledom nuhalne svetline v 10. tednu nosečnosti. Posledice tega so (podčrtano z rumenim):

• Nižja zanesljivost testa zaradi nižjega deleža plodove prostocelične DNA..

V drugem primeru izvida je kri za NIFTY TEST odvzeta takoj po pregledu nuhalne svetline. Posledice tega so (podčrtano z rumenim):

• Višja zanesljivost testa zaradi višjega deleža plodove prostocelične DNA.

Izvidi NIFTY TESTA so običajno na voljo v 6 delovnih dneh.