Povišana nuhalna svetlina

KAKŠEN JE POSTOPEK, ČE JE MERITEV NUHALNE SVETLINE POVIŠANA?

Ko se par odloči za nosečnost so pričakovanja za rojstvo zdravega otroka velika. Najpomembnejši pregled v zgodnji nosečnosti je merjenje nuhalne svetline. Včasih je meritev nuhalne svetline žal povišana.

NUHALNA SVETLINA JE POVIŠANA, A JE MANJŠA OD 3,5 mm

Če je nuhalna svetlina povišana, a je manjša od 3,5 mm je priporočeno, da nosečnica opravi še dvojni hormonski test (DHT). Nadaljnji postopki so odvisni od rezultata sestavljenega tveganja za prisotnost kromosomskih napak, ki zajema meritve nuhalne svetline in rezultate DHT. Če je tveganje povišano, v Sloveniji nad 1:300, se priporoča invazivna prenatalna diagnostika: biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Če izvid te preiskave ne pokaže prisotnost napak se priporoča natančna fetalna morfologija okoli 20. tedna nosečnosti z natančnim pregledom razvoja plodovega srca. Če na tem pregledu ni zaznati odklonov od normale je velika verjetnost, da se bo otrok rodil zdrav in se bo razvijal normalno.

NUHALNA SVETLINA JE POVIŠANA, A JE VEČJA OD 3,5 mm

Zaradi povišane nuhalne svetline nad 3,5 mm je tveganje za prisotnost kromosomskih napak pri plodu povišano. Za razjasnitev stanja je potrebno opraviti invazivno prenatalno diagnostiko: amniocentezo ali biopsijo horionskih resic.

Če so izvidi amniocenteze oz. biopsije horionskih resic normalni, je med 16. in 18. tednom priporočeno opraviti dodaten ultrazvočni pregled in preveriti ustreznost razvoja ploda: predvsem razvoj srca in morebitno vztrajanje nuhalnega edema.

Med 20. in 22. tednom je potrebno ponovno zelo natančno preveriti razvoj ploda, predvsem razvoj plodovega srca.

Diagram ukrepanja:

MED POMEMBNEJŠIMI UGOTOVITVAMI STA:

• NUHALNA SVETLINA MORA BITI MOČNO POVIŠANA (NAD 5,5 mm), DA SE VERJETNOST ZA KROMOSOMSKO NEPRAVILNOST PLODA DVIGNE NAD 50 %
• PRI POVIŠANI NUHALNI SVETLINI IN KROMOSOMSKO NORMALNIH PLODOVIH MORAMO BITI POZORNI NA PRISOTNOST HUJŠIH PRIROJENIH NAPAK.

Hujše prirojene napake zahtevajo zdravljenje otroka in/ali kirurški poseg po porodu. Med njih štejemo tudi umsko prizadetost in razvojne motnje otroka. Pri povišanih vrednostih nuhalne svetline in normalno kromosomsko strukturo pogosteje najdemo srčne napake, eksomfalos (siljenje črevesja in trebušnih organov iz telesa skozi popkovnico), motnje razvoja osrednjega dela telesa, razvojne motnje skeleta. Pogostejši so tudi nekateri genetski sindromi. Poznamo približno 50 genetskih sindromov, ki so povezani s povišano nuhalno svetlino. Med njimi je približno 15 takih, ki jih lahko odkrijemo s ciljano prenatalno diagnostiko.