Predstavitev NIFTY™ testa
NIFTY™ test je neinvaziven predrojstveni test (pogosto imenovan NIPT), s katerim odkrivamo Downov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti, ki jih povzročajo dodatne ali manjkajoče genetske informacije v otrokovi DNK.
NIFTY™ test zahteva manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti. Rezultati so na voljo v 6-8 delovnih dneh.
NIFTY™ test je natančnejši od tradicionalnih presejalnih testov in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.
Katere nepravilnosti odkriva NIFTY™ test?
NIFTY™ odkriva v prvi vrsti tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Neodvisne validacijske študije, vključno z največjo študijo o rabi NIPT testa v klinični praksi, ki je bila narejena na vzorcu 147.000 nosečnic, so pokazale, da NIFTY™ te nepravilnosti zaznava z 99 % natančnostjo.
NIFTY™ ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in duplikacij ter anevploidije spolnih kromosomov. Če želite izvedeti, vam NIFTY™ lahko razkrije tudi spol otroka.
Da bi dobro razumeli nepravilnosti, ki jih s testom lahko odkrijete, je pomembno, da se pred vsakim genetskim testom posvetujete z zdravnikom.
| TESTIRANE NEPRAVILNOSTI | NIFTY™ Basic | NIFTY™ Standard | NIFTY™ Plus | NIFTY™ PRO | NIFTY™ PREMIUM NIFTY PRO + NIFTY MONO |
NIFTY™ Twins | NIFTY™ Twins PRO |
| TRISOMIJE | |||||||
| Downov sindrom (trisomija 21) |
• | • | • | • | • | • | • |
| Edwardsov sindrom (trisomija 18) |
• | • | • | • | • | • | • |
| Patauov sindrom (trisomija 13) |
• | • | • | • | • | • | • |
| ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV | |||||||
| Turnerjev sindrom (monosomija X) |
• | • | • | • | |||
| Klinefelterjev sindrom (trisomija XXY) |
• | • | |||||
| Trojni X sindrom (trisomija X) |
• | • | • | • | |||
| XYY sindrom (trisomija XYY) |
• | • | • | • | |||
| INFORMACIJA O SPOLU | |||||||
| Deklica / deček | • | • | • | • | • | Informacija o prisotnosti kromosoma Y | Informacija o prisotnosti kromosoma Y |
| DODATNE TRISOMIJE | |||||||
| Trisomija kromosoma 9 | • | • | • | • | |||
| Trisomija kromosoma 16 | • | • | • | • | |||
| Trisomija kromosoma 22 | • | • | • | • | |||
| 60 DELECIJ IN DUPLIKACIJ* | • | • | |||||
| 120 DELECIJ IN DUPLIKACIJ** | • | • | • | ||||
| NIFTY MONO*** | • | ||||||
| CENA TESTIRANJA | 350 € | 390 € | 590 € | 890 € | 1490 € | 390 € | 890 € |
NIFTY BASIC
Pri preiskavi NIFTY BASIC se preveri ali ima plod Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom, določi se spol ploda.
NIFTY STANDARD
Preiskava NIFTY STANDARD obsega vse, kar zajema NIFTY BASIC vendar dodatno se preveri ali ima plod morebitne nepravilnosti na spolnih kromosomih: Turnerjev sindrom (45, XO), Klinefelterjev sindrom (47, XXY), sindrom dvojnega Y kromosoma t.i. “super-moški” (47, XYY), sindrom trojnega X kromosoma t.i. “super-ženska” (47, XXX) in drugi.
NIFTY PLUS
Preiskava NIFTY PLUS obsega vse kar zajema NIFTY STANDARD vendar poleg vsega tega omogoča še analizo VSEH PREOSTALIH 19 parov kromosomov. Tako NIFTY PLUS omogoča preverbo VSEH 22 PAROV KROMOSOMOV pri zarodku. Torej, NIFTY PLUS omogoča preverbo morebitne številčne neustreznosti vseh ostalih avtosomnih kromosomov (anevploidije). TEST NIFTY PLUS Vam OMOGOČA, DA SE PREGLEDA CELOTEN DEDNI MATERIAL PLODA! Poleg tveganja za trisomije 21, 13 in 18 je na izvidu specifično podano tudi tveganje za trisomije 9, 16 in 22.
NIFTY PLUS omogoča analizo morebitne prisotnosti manjših sprememb na genskem nivoju – mikrodelecije in mikroduplikacije (ZAJEMA 60 sindromov). Te mikrodelecije in mikroduplikacije lahko imajo za posledico različne sindrome, ki so precej redki, vendar če prizadenejo ravno vašega otroka pomembno vplivajo na njegov razvoj in funkcioniranje po rojstvu. Nekateri izmed teg sindromov nimajo specifične ultrazvočne slike in jih tudi z najnatančnejšim ULTRAZVOČNIM pregledom NI MOŽNO ZAZNATI PRED ROJSTVOM. Zato je za številne MIKRODELECIJSKE in/ali MIKRODUPLIKACIJSKE SINDROME PREISKAVA NIFTY PLUS EDINA MOŽNOST, da se zaznajo pred rojstvom.
Tudi zato velja, da je NIFTY PLUS v tem trenutku MINIMALNI ZLATI STANDARD v družini NIFTY TESTOV.
NIFTY PRO
NIFTY PRO je še obsežnejši paket storitve NIFTY, kot NIFTY PLUS. NIFTY PRO lahko zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov pri ljudeh. Poleg tega pa zajema tudi vse sindrome in spremembe na dednem materialu, ki jih zazna NIFTY PLUS.
NIFTY PRO Vam omogoča, da preverite ali ima Vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način.
NIFTY PRO je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti.
NIFTY PRO se poleg večjega obsega storitve od NIFTY PLUS razlikuje tudi po uporabljeni tehnologiji pri analizi vzorca. NIFTY PRO uporablja še najnatančnejšo tehnologijo sekvencioniranja naslednje generacije (NGS), ki je osnovni postopek pri testih NIFTY. Podjetje Geneplanet nenehno razvija in izboljšuje postopke NGS, ki jih uporasblja pri testih NIFTY. Preiskava NIFTY PRO Vam z uporabo najnovejših tehnoloških dosežkov omogoča najzanesljivejše rezultate. Prav zato Vam NIFTY PRO OMOGOČA NAJVIŠJO STOPNJO VARNOSTI V VAŠI NOSEČNOSTI.
NIFTY PREMIUM
NIFTY PREMIUM je najnovejši in najobsežnejši paket v družini prenatalnih testov NIFTY. Zajema analizo NIFTY PRO in analizo NIFTY MONO. Torej NIFTY PREMIUM = NIFTY PRO + NIFTY MONO. Analiza NIFTY PRO je razložena zgoraj.
NIFTY MONO je edinstvena analiza, ki preveri morebitno prisotnost 202 gensko povzročenih bolezni, ki so posledica okvare enega samega gena. Analizira se 155 genov, ki če so okvarjeni, privedejo do razvoja bolezni pri otroku. Večina, kar 74 % takih sprememb, nastane na novo, kar pomeni, da bolezen NI prisotna NE pri starših in NE v družini. Zaradi tega je takšna analiza smiselna za VSE NOSEČNICE, ki želijo z najobsežnejšo analizo na tržišču preveriti, ali bo njihov otrok morebiti zbolel za eno izmed 202 bolezni, ki so posledica okvare enega izmed 155 genov, ki jih testiramo.
Skupna pogostost bolezni, ki jih preverimo s testom NIFTY MONO (NIFTY PREMIUM) je 1:400, kar pomeni, da se na 400 porodov rodi en otrok, ki ima eno izmed testiranih bolezni.
Za razliko od trisomij, ki so povezane predvsem s starostjo matere pa so monogenske okvare dednega materiala, ki jih zazna NIFY MONO pogostejše, če so partnerji (očetje) starejši od 40 let, zato je NIFTY PREMIUM (NIFTY PRO + NIFTY MONO) še posebej priporočljiv v takšnih primerih.
Za rezultate NIFTY MONO je potrebnih 22 delovnih dni. Rezultati testa NIFTY PRO pa so, tako kot pri izoliranem NIFTY PRO testu, na voljo že 6 do 8 delovnih dni po odvzemu.
POMEN in PREDNOST TESTOV NIFTY PLUS, PRO in PREMIUM
Prednost testov NIFTY PLUS, NIFTY PRO in NIFTY PREMIUM je v tem, da lahko opozori na morebitno prisotnost do 120 pomembnih mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov ter 202 monogenskih avtosomnih dominantnih bolezni, ki pa pogosto v času nosečnosti s pomočjo ultrazvoka ne morejo biti prepoznani. V kolikor želite preveriti ali ima Vaš plod te pomembne spremembe v dednem materialu, se je potrebno odločiti za test NIFTY PLUS, test NIFTY PRO ali test NIFTY PREMIUM.
*Delecije in duplikacije, ki jih test zazna:
| Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23 Cri du Chat sindrom (delecija 5p) Aniridija tipa II in sindrom WAGR Melnick-Fraserjev sindrom Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti Prader-Willijev sindrom Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS) Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) Sindrom delecije 10q Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31 Sindrom delecije 18p Sindrom delecije 18q Cornelia de Langejev sindrom (CDLS) Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP) Dandy-Walkerjev sindrom (DWS) Cowdenov sindrom (CD) Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1) Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD) Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B) Sindrom Smith-Magenis Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4) Feingoldjev sindrom Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1) Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC) Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6) Jacobsenov sindrom DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2) |
SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1) Van der Woudejev sindrom (VWS) Sindrom mačjih oči (CES) Sindrom monosomije 9p Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2) Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH) Leukodistrofija 11q14.2-q14.3 Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS) Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5) Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3) Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1) Sindrom duplikacije 11q11-q13.3 Sindrom mikrodelecije 12q14 Sindrom delecije 14q11-q22 Sindrom prekomerne rasti 15q26 Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2 Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2 Sindrom delecije 17q21.31 Sindrom duplikacije 17q21.31 Sindrom mikrodelecije 1p36 Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome) Sindrom delecije 5q21.1-q31.2 Wilmsov tumor 1 (WT1) Sindrom delecije 8p23.1 Sindrom duplikacije 8p23.1 |
** Delecije in duplikacije, ki jih zazna test NIFTY™ PRO: (naštetih je 92 najpogostejših sindromov, poleg njih pa so v analizo NIFTY™ PRO vključeni še vsi sindromi, ki so zajeti v NIFTY™ PLUS. Torej analiza NIFTY™ PRO zajema skupaj 120 sindromov):
| Alagillov sindrom 1
Duplikacija 10p Sindrom delecije 10p12-p11 Sindrom delecije 11q23 Duplikacija 12p Sindrom mikrodelecije 12p12.1 Duplikacija 14q Sindrom mikrodelecije 15q24 Sindrom prekomerne rasti 15q26 Sindrom duplikacije 16p12.2-p11.2 Sindrom duplikacije 16p13.3 Duplikacija 17p Duplikacija 20p Delecija 21q22 Duplikacija 2q Sindrom mikrodelecije 2q31.1 Sindrom delecije 2q37 Duplikacija 3q Duplikacija 4p Duplikacija 5p Sindrom duplikacije 5p13 Delecija 6p Sindrom delecije 6q15-q23 Sindrom delecije 6q25-qter Sindrom delecije 6q26-q27 Delecija 7q21-q32 Delecija 7q31-q32 Duplikacija 8p Duplikacija 8q Duplikacija 9p Sindrom delecije Xq22.3 Distalna delecija 13q Distalna delecija 15q Distalna duplikacija 3p Distalna delecija 4q Distalna duplikacija 4q Proksimalna delecija 14q Proksimalna duplikacija 16q Sindrom distalne delecije 18q Sindrom delecije 11p11.2 (Potocki-Shafferjev sindrom) Sindrom delecije 11p13 (Sindrom WAGR) Sindrom delecije 14q22 (Friasov sindrom) Sindrom delecije 4p16.3 (Sindrom Wolf-Hirschhorn) Angelmanov sindrom Prader-Willijev sindrom |
Sindrom delecije 10q22.3-q23.2 Sindrom delecije 10q26Sindrom mikrodelecije 12q14Sindrom delecije 13q14Sindrom delecije 14q11-q22Sindrom delecije 15q14Sindrom delecije 15q26-qterSindrom delecije 16p12.2-p11.2Sindrom delecije 16p13.3Sindrom delecije 17p13.3Sindrom duplikacije 17p13.3Sindrom delecije 18pSindrom delecije 1p32-p31Sindrom delecije 1p36Sindrom delecije 1q41-q42Sindrom delecije 2p16.1-p15Sindrom duplikacije 2q31.1Sindrom delecije 2q33.1 (“Glass syndrome”)Sindrom delecije 3pter-p25Sindrom delecije 3q13.31Sindrom delecije 4q21Sindrom delecije 5q12Sindrom delecije 5q14.3Sindrom delecije 6pter-p24 Sindrom delecije 6q11-q14 Sindrom delecije 6q24-q25 Delecija 7q Sindrom delecije 7q11.23 Sindrom delecije 8p23.1 Sindrom duplikacije 8p23.1 Sindrom delecije 8q22.1 Sindrom duplikacije 8q22.1 Sindrom delecije 9p Sindrom duplikacije Xp11.23-p11.22 Sindrom delecije Xp21 Sindrom delecije Xq21 Sindrom duplikacije Xq27.3-q28 Cri du Chat sindrom Dandy-Walkerjev sindrom (DWS) DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2) Jacobsenov sindrom Langer-Giedion sindrom (LGS) Sindrom Levy-Shanske Potocki-Lupski sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2) Sindrom Smith-Magenis Sindrom Yuan-Harel-Lupski (YUHAL) DiGeorgeov sindrom |
*** NIFTY MONO obsega preverbo za 202 monogenske bolezni, ki se prenašajo avtosomno dominantno.
| GEN | MONOGENSKA BOLEZEN (SLO) |
|---|---|
| ACTB | Baraitser-Winterjev sindrom 1 |
| ACTG1 | Baraitser-Winterjev sindrom 2 |
| ACTG2 | Visceralna miopatija 1 |
| ACVR1 | Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija ali FOP-Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) |
| ADNP | Avtosomno dominantna duševna zaostalost 28 |
| AKT3 | Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-polidaktilije-hidrocefalusa 2 |
| ANKRD11 | KBG sindrom |
| ARID1A | Avtosomno dominantna duševna zaostalost 14 |
| ARID1B | Coffin-Siris sindrom 1 |
| ASXL1 | Bohring-Opitz sindrom |
| ASXL3 | Bainbridge-Ropers sindrom |
| ATP1A2 | Alternativna hemiplegija v otroštvu 1 |
| ATP1A2 | Razvojna in epileptična encefalopatija 98 |
| ATP1A3 | Razvojna in epileptična encefalopatija 99 |
| BCL11A | Dias-Logan sindrom |
| BICD2 | Spinalna mišična atrofija, prevladujoča za spodnje okončine, 2B, avtosomno dominantna |
| BRAF | Noonanov sindrom 7 |
| BRAF | Kardiofaciokutani sindrom (CFCS) |
| BRAF | LEOPARD sindrom 3 |
| CACNA1A | Razvojna in epileptična encefalopatija 42 |
| CAMTA1 | Disfunkcija možganov s spremenljivimi kognitivnimi in vedenjskimi motnjami |
| CASK | Intelektualna prizadetost, povezana z mikrocefalijo s pontinsko in cerebralno hipoplazijo (MICPCH) |
| CBL | Noonanovemu sindromu podobna motnja z ali brez juvenilne mielomonocitne levkemije |
| CDKL5 | Razvojna in epileptična encefalopatija 2 |
| CHD2 | Razvojna in epileptična encefalopatija 94 |
| CHD7 | CHARGE sindrom |
| CHD8 | Intelektualna razvojna motnja z avtizmom in makrocefalijo |
| COL11A1 | Sticklerjev sindrom tipa II |
| COL1A1 | Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa I |
| COL1A1/COL1A2 | Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa II |
| COL1A1/COL1A2 | Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa III |
| COL1A1/COL1A2 | Osteogenesis Imperfecta (OI) tipa IV |
| COL2A1 | Sticklerjev sindrom tipa I |
| COL2A1 | Platispondilna letalna skeletna displazija tipa Torrance |
| COL2A1 | Ahondrogeneza tipa II ali hipohondrogeneza |
| COL2A1 | SED congenita |
| COL4A1 | Porencefalija 1 |
| COL9A2 | Epifizna displazija, multiplazija, 2 |
| COL9A3 | Epifizna displazija, multiplazija, 3, z ali brez miopatije |
| COMP | Psevdoahondroplazija |
| COMP | Epifizna displazija, multiplazija, 1 |
| CREBBP | Rubinstein-Taybi sindrom 1 |
| CREBBP | Menke-Hennekam sindrom 1 |
| CTCF | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 21 |
| CTNNB1 | Nevrološko razvojna motnja s spastično diplegijo in okvarami vida (NEDSDV) |
| DNM1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 31 |
| DYNC1H1 | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 13 |
| DYRK1A | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 7 |
| EBP | Hondrodisplazija punktata, vezana na X, dominantna |
| EFNB1 | Kraniofrontonazalna displazija |
| EFTUD2 | Mandibulofacialna disostoza tipa Guion-Almeida (MFDGA) |
| EHMT1 | Kleefstra sindrom 1 |
| EP300 | Rubinstein-Taybi sindrom 2 |
| EP300 | Menke-Hennekam sindrom 2 |
| ERF | Kraniosinostoza 4 |
| ERF | Chitayat sindrom |
| FBN1 | Marfanov sindrom |
| FGFR1/FGFR2 | Jackson-Weissov sindrom |
| FGFR1 | Trigonocefalija 1 |
| FGFR1/FGFR2 | Pfeifferjev sindrom |
| FGFR2 | Saethre-Chotzen sindrom |
| FGFR2 | Sindrom displazije upognjenih kosti |
| FGFR2 | Beare-Stevenson Cutis Gyrata sindrom |
| FGFR2 | Antley-Bixler sindrom brez genitalnih anomalij ali motene steroidogeneze |
| FGFR2 | Crouzonov sindrom |
| FGFR2 | Apertov sindrom |
| FGFR3 | Tanatoforična displazija tipa II |
| FGFR3 | SADDAN (huda ahondroplazija z zaostankom v razvoju in acanthosis nigricans (temni poroženevajoči predeli kože v predelih kožnih pregibov in gub)) |
| FGFR3 | Muenke sindrom |
| FGFR3 | Crouzonov sindrom z acanthosis nigricans (temni poroženevajoči predeli kože v predelih kožnih pregibov in gub) |
| FGFR3 | Tanatoforična displazija tipa I |
| FGFR3 | Hipohondroplazija |
| FGFR3 | Ahondroplazija |
| FLNA | Otopalatodigitalni sindrom tipa II |
| FLNB | Atelosteogeneza tipa I |
| FLNB | Larsenov sindrom |
| FLNB | Atelosteogeneza tipa III |
| FLNB | Bumerangova displazija |
| FOXG1 | Rettov sindrom, prirojena različica |
| FOXP1 | Intelektualna razvojna motnja z motnjami v govoru in z ali brez avtističnih značilnosti |
| FREM1 | Trigonocefalija 2 |
| GABRA1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 19 |
| GABRB2 | Razvojna in epileptična encefalopatija 92 |
| GATAD2B | Sindrom GAND (nevrološko razvojna motnja, povezana z GATAD2B) |
| GFAP | Alexandrova bolezen |
| GNAO1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 17 |
| GNAO1 | Nevrološko razvojna motnja z nehotenimi gibi |
| GRIN1 | Nevrološko razvojna motnja z ali brez hiperkinetičnimi gibi in napadi, avtosomno dominantna |
| GRIN2B | Razvojna in epileptična encefalopatija 27 |
| GRIN2B | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 6, z napadi ali brez njih |
| HDAC8 | Cornelia de Lange sindrom 5 |
| HNRNPK | Au-Kline sindrom |
| HNRNPU | Razvojna in epileptična encefalopatija 54 |
| HRAS | Costello sindrom |
| IFITM5 | Osteogenesis imperfecta tipa V |
| JAG1 | Alagille sindrom 1 |
| KANSL1 | Koolen-De Vries sindrom |
| KAT6B | SBBYS sindrom (Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindrom) |
| KAT6B | Genitopatelarni sindrom |
| KCNB1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 26 |
| KCNJ2 | Andersenov sindrom |
| KCNQ2 | Razvojna in epileptična encefalopatija 7 |
| KCNT1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 14 |
| KIF1A | NESCAV sindrom |
| KMT2A | Wiedemann-Steinerjev sindrom |
| KMT2D | Kabuki sindrom 1 |
| KRAS | Kardiofaciokutani sindrom 2 (CFC2) |
| KRAS | Noonanov sindrom 3 |
| LMNA | Prirojena mišična distrofija |
| LMNA | Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HGPS) |
| LZTR1 | Noonanov sindrom 10 |
| MAP2K1 | Kardiofaciokutani sindrom 3 (CFC3) |
| MAP2K2 | Kardiofaciokutani sindrom 4 (CFC4) |
| MECP2 | Rettov sindrom |
| MED13L | Oslabljen intelektualni razvoj in značilne obrazne poteze z ali brez okvar srca |
| MEF2C | Nevrološko razvojna motnja s hipotonijo, stereotipnimi gibi rok in motnjami govora |
| MSX2 | Kraniosinostoza 2 |
| MSX2 | Parietalna foramina s kleidokranialno displazijo (PFMCCD) |
| NALCN | Prirojene kontrakture okončin in obraza, hipotonija in zaostanek v razvoju (CLIFAHDD) |
| NF1 | Nevrofibromatoza 1 |
| NF2 | Nevrofibromatoza 2 |
| NFIX | Marshall-Smithov sindrom |
| NIPBL | Cornelia de Lange sindrom 1 |
| NOTCH2 | Hajdu-Cheney sindrom |
| NOTCH2 | Alagille sindrom 2 |
| NR2F1 | Sindrom optične atrofije Bosch-Boonstra-Schaaf |
| NRAS | Noonanov sindrom 6 |
| NSD1 | Sotosov sindrom 1 |
| NSDHL | CHILD sindrom |
| PACS1 | Schuurs-Hoeijmakers sindrom |
| PIK3CA | Cowden sindrom 5 |
| PIK3R2 | Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-polidaktilije-hidrocefalusa 1 |
| PPP2R1A | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 36 |
| PPP2R5D | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 35 |
| PRKAR1A | Akrodisostoza 1, z ali brez hormonske rezistence |
| PTPN11 | Noonanov sindrom 1 |
| PURA | Nevrološko razvojna motnja z dihalno stisko novorojenčka, hipotonijo in težavami pri hranjenju |
| RAD21 | Cornelia de Lange sindrom 4 |
| RAF1 | Noonanov sindrom 5 |
| RERE | Nevrološko razvojna motnja z ali brez anomalij možganov, oči ali srca |
| RIT1 | Noonanov sindrom 8 |
| RPS6KA3 | Coffin-Lowry sindrom |
| RUNX2 | Metafizična displazija z maksilarno hipoplazijo in z ali brez brahidaktilije |
| RUNX2 | Kleidokranialna displazija |
| SATB2 | Glass sindrom |
| SCN1A | Zgodnja dojenčkova epileptična ecefalopatija 6 |
| SCN1A | Razvojna in epileptična encefalopatija 6B, ne Dravetova |
| SCN2A | Razvojna in epileptična encefalopatija 11 |
| SCN2A | Epizodična ataksija tipa 9 |
| SCN8A | Razvojna in epileptična encefalopatija 13 |
| SCN8A | Kognitivna motnja z ali brez cerebelarne ataksije |
| SETBP1 | Schinzel-Giedionov sindrom |
| SETBP1 | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 29 |
| SETD2 | Luscan-Lumish sindrom |
| SETD5 | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 23 |
| SHANK3 | Phelan-McDermid sindrom |
| SHOC2 | Noonanu podoben sindrom z izpadajočimi anagenimi lasmi |
| SKI | Shprintzen-Goldbergov sindrom |
| SLC25A24 | Fontainov progeroidni sindrom |
| SMAD3 | Loeys-Dietz sindrom 3 |
| SMAD4 | Myhre sindrom |
| SMARCA2 | Nicolaides-Baraitser sindrom |
| SMARCA2 | Blefarofimozni sindrom – sindrom oslabljenega intelektualnega razvoja |
| SMARCA4 | Avtosomno dominantna duševna zaostalost 16 |
| SMARCB1 | Avtosomno dominantna duševna zaostalost 15 |
| SMARCE1 | Coffin-Siris sindrom 5 |
| SMC1A | Cornelia de Lange sindrom 2 |
| SMC3 | Cornelia de Lange sindrom 3 |
| SOS1 | Noonanov sindrom 4 |
| SOS2 | Noonanov sindrom 9 |
| SOX9 | Kampomelična displazija |
| SPECC1L | Opitz GBBB sindrom tipa II |
| SPTAN1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 5 |
| SRCAP | Sindrom plavajočega pristanišča |
| SRCAP | Zaostanek v razvoju, hipotonija, mišično-skeletne okvare in vedenjske motnje |
| STAT3 | Hiper IgE sindrom |
| STXBP1 | Razvojna in epileptična encefalopatija 4 |
| SYNGAP1 | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 5 |
| TBL1XR1 | Pierpont sindrom |
| TBL1XR1 | Intelektualna razvojna motnja, avtosomno dominantna 41 |
| TBX5 | Holt-Oramov sindrom |
| TCF4 | Pitt-Hopkinsov sindrom |
| TGFB2 | Loeys-Dietzov sindrom 4 |
| TGFBR1 | Loeys-Dietz sindrom 1 |
| TGFBR2 | Loeys-Dietz sindrom 2 |
| TRAF7 | Srčne, obrazne in digitalne anomalije z zaostankom v razvoju |
| TRPS1 | Trihorinofalangealni sindrom tipa I |
| TSC1 | Tuberozna skleroza 1 |
| TSC2 | Tuberozna skleroza 2 |
| TUBA1A | Lisencefalija 3 |
| TUBB | Prirojene simetrične obodne kožne gube 1 |
| TUBB | Kompleksna kortikalna displazija z drugimi možganskimi malformacijami tipa 6 |
| TUBB2A | Kompleksna kortikalna displazija z drugimi možganskimi malformacijami tipa 5 |
| TUBB4A | Hipomielinizacijska levkodistrofija tipa 6 |
| TWIST1 | Saethre-Chotzenov sindrom z ali brez anomalij vek |
| TWIST1 | Kraniosinostoza 1 |
| TWIST1 | Sweeney-Cox sindrom |
| TWIST1 | Robinow-Sorauf sindrom |
| WDR45 | Nevrodegeneracija s kopičenjem železa v možganih tipa 5 |
| ZBTB20 | Primrose sindrom |
| ZC4H2 | Wieacker-Wolffov sindrom (samo pri ženskah) |
| ZEB2 | Mowat-Wilsonov sindrom |
Znanost za NIFTY™ testom
Prosto celični fragmenti DNK (cfDNA) so kratki deli DNK, ki krožijo v krvi. V nosečnosti se v materinem krvnem obtoku nahajajo prosto celični fragmenti DNK matere in ploda.
Za izvedbo NIFTY™ testa je potreben vzorec materine krvi. Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi algoritmi nato analiziramo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznamo kromosomske nepravilnosti ploda. Če je prisotna abnormalnost, pri preštevanju določnega kromosoma zaznamo majhen presežek ali primanjkljaj.
Tehnologija NIFTY™ testa omogoča zelo natančne rezultate s stopnjo zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom), višjo od 99 %. Vendar je potrebno razumeti, da so neinvazivni predrojstveni testi, kot je NIFTY™, presejalni testi, kar pomeni, da niso 100 % natančni v primerjavi z invazivnimi diagnostičnimi postopki, kot je amniocenteza.
Pogosto se pojavlja vprašanje: Ali je potrebno narediti pregled NUHALNE SVETLINE, če se naredi TEST NIFTY? Odgovor je DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline naredi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Za slednje potrebujemo DHT.